Дізнайтеся: як розшифровується днк, з чого складається ДНК, як вона працює, хто її відкрив та інші цікаві факти про ДНК.
ДНК розшифровується як дезоксирибонуклеїнова кислота, і це молекула, яка містить генетичні інструкції, що вказують живим істотам, як розвиватися, жити і розмножуватися. ДНК міститься в кожній клітині і передається від батьків до нащадків.
З чого складається ДНК?
ДНК складається з молекул, які називаються нуклеотидами. Кожен нуклеотид містить три компоненти: фосфатну групу – один атом фосфору, з’єднаний з чотирма атомами кисню; молекулу цукру та азотисту основу. Чотири типи азотистих основ – аденін (А), тимін (Т), гуанін (G) і цитозин (Ц) – разом вони слугують “літерами”, які складають генетичний код нашої ДНК.
ДНК має структуру, яка називається подвійною спіраллю. Нуклеотиди з’єднуються разом, утворюючи дві довгі нитки, які закручуються по спіралі, створюючи цю структуру. Якщо уявити подвійну спіраль як драбину, то молекули фосфату і цукру будуть її сторонами, а пари основ – сходинками. Основи на одній нитці з’єднуються з основами на іншій нитці: Аденін з тиміном (А-Т), а гуанін з цитозином (Г-Ц).
ДНК людини складається з близько 3 мільярдів пар основ, і понад 99% цих основ однакові у всіх людей.
Подібно до того, як літери в алфавіті можуть бути розташовані так, щоб утворювати слова, порядок азотистих основ у послідовності ДНК формує гени, які, говорячи мовою клітини, вказують клітинам, як виробляти білки. Скорочено цей процес можна описати так: гени “кодують” білки.
Але ДНК не є безпосереднім шаблоном для виробництва білків. Щоб створити білок, клітина робить копію гена, використовуючи не ДНК, а рибонуклеїнову кислоту, або РНК. РНК має схожу структуру з ДНК, за винятком того, що вона містить лише одну нитку, а не дві – тому вона схожа на половину драбини. Крім того, хоча РНК має три з чотирьох азотистих основ, спільних з ДНК, вона використовує для з’єднання з аденіном основу під назвою урацил, а не тимін.
Коли клітина готується до створення нового білка, її ДНК розщіплюється, відкриваючи одну ділянку гена з інструкціями щодо побудови цього білка. Потім фермент збільшує масштаб і створює нову молекулу РНК, послідовність якої дзеркально відображає послідовність відкритого гена. Ця копія РНК, яка називається інформаційною РНК (мРНК), повідомляє білковому механізму клітини, які амінокислоти з’єднати разом у білок.
Молекули ДНК є довгими – настільки довгими, що вони не можуть поміститися в клітинах без відповідної упаковки. Щоб поміститися в клітинах, ДНК щільно згортається, утворюючи структури, які називаються хромосомами. Кожна хромосома містить одну молекулу ДНК, щільно обгорнуту навколо котушкоподібних білків – гістонів, які надають хромосомам їхньої структури. У людини 23 пари хромосом, які знаходяться в ядрі кожної клітини, центрі управління клітиною.
Більшість хромосом виглядають як мікроскопічні хрестики; проте, згідно з даними Національного інституту досліджень геному людини, люди та більшість інших ссавців несуть пару статевих хромосом, які можуть бути як Х-, так і Y-подібними. Загалом, жінки несуть дві статеві хромосоми Х у кожній клітині тіла, а чоловіки – одну Х і одну Y. Але існує певна природна варіація кількості статевих хромосом у людей – іноді можуть бути зайві статеві хромосоми або одна може бути відсутня, тому можуть зустрічатися й інші схеми, такі як X, XXX, XXY і XXYY.
Хто відкрив ДНК?
Вперше ДНК побачив швейцарський біохімік Фрідріх Мішер у 1869 році. Мішер використовував біохімічні методи для виділення ДНК – яку він тоді назвав нуклеїном – з лейкоцитів і сперми і визначив, що вона дуже відрізняється від білка. Термін “нуклеїнова кислота” походить від “нуклеїну”.
Але протягом багатьох років дослідники не усвідомлювали важливості цієї молекули.
У 1952 році хімік Розалінд Франклін, яка працювала в лабораторії біофізика Моріса Вілкінса, за допомогою рентгенівської дифракції – способу визначення структури молекули по тому, як від неї відбиваються рентгенівські промені – дізналася, що ДНК має спіральну структуру. Франклін задокументувала цю структуру на фотографії, що стала відомою як Фото 51.
У 1953 році Вілкінс показав фото біологам Джеймсу Ватсону та Френсісу Кріку – без відома Франклін. Озброївшись інформацією про те, що ДНК є подвійною спіраллю, а також попередніми повідомленнями про те, що основи аденін і тимін містяться в ДНК в рівних кількостях, так само як гуанін і цитозин, Вотсон і Крік опублікували знакову статтю 1953 року в журналі “Nature”. У цій статті вони запропонували культову модель подвійної спіралі ДНК, яку ми знаємо зараз, з цукрово-фосфатними сторонами і перекладинами, що складаються з пар основ A-T і G-C. Вони також припустили, що на основі запропонованої ними структури ДНК можна копіювати, а отже, передавати у спадок.
Уотсон, Крік і Вілкінс були удостоєні Нобелівської премії з медицини в 1962 році “за відкриття, що стосуються молекулярної структури нуклеїнових кислот і її значення для передачі інформації в живому матеріалі”. Франклін не була включена до списку лауреатів, хоча її робота була невід’ємною частиною досліджень.
Яка функція ДНК?
Гени кодують білки, які виконують різноманітні функції для людини та інших живих істот.
Наприклад, людський ген HBA1 містить інструкції для побудови білка альфа-глобіну, який є компонентом гемоглобіну, білка, що переносить кисень в еритроцитах. Візьмемо інший приклад: ген OR6A2 кодує нюховий рецептор – білок, який виявляє запахи в носі. Залежно від того, яку версію OR6A2 ви маєте, ви можете любити кінзу або думати, що вона має смак мила.
Хоча кожна з 37,2 трильйонів ваших клітин містить копію вашої ДНК, не всі клітини виробляють однакові білки. Однією з причин цього є те, що молекули, які називаються “факторами транскрипції”, прикріплюються до ДНК, щоб контролювати, які гени вмикаються і вимикаються, а отже, які білки виробляються, коли, де і в яких кількостях у кожній клітині. ДНК також упаковується дещо по-різному в різних типах клітин, і це впливає на те, як і де фактори транскрипції можуть приєднатися до молекули.
Крім того, епігенетика – що буквально означає “над” або “поверх” генетики – відноситься до зовнішніх модифікацій ДНК, які вмикають або вимикають певні гени.
Наприклад, невеликі молекули, які називаються метильними групами, можуть приєднуватися до ланцюга ДНК і перешкоджати експресії певних генів. Інший приклад епігенетики називається “модифікація гістонів”, коли зміни в котушкоподібних білках всередині хромосом можуть зробити певні сегменти ДНК більш або менш доступними для білків, які “зчитують” гени. Такі епігенетичні зміни ДНК можуть передаватися майбутнім поколінням, якщо зміни відбуваються в клітинах сперматозоїдів або яйцеклітинах.
Як відбувається секвенування ДНК?
Секвенування ДНК – це технологія, яка дозволяє дослідникам визначити порядок основ у ділянці ДНК. Ця технологія може бути використана для визначення порядку основ в генах, хромосомах або в цілому геномі. У 2000 році дослідники завершили “робочий проект” послідовності геному людини, згідно з даними Національного інституту досліджень геному людини, і завершили проект у 2003 році.
ДНК-тестування
ДНК людини містить інформацію про її спадковість, і іноді вона може виявити, чи схильна вона до підвищеного ризику певних захворювань.
ДНК-тести, або генетичні тести, використовуються з різних причин, у тому числі для діагностики генетичних розладів, визначення того, чи є людина носієм генетичної мутації, яку вона може передати своїм дітям, а також для того, щоб з’ясувати, чи перебуває людина в групі ризику генетичного захворювання. Наприклад, відомо, що певні мутації в генах BRCA1 і BRCA2 підвищують ризик розвитку раку молочної залози та яєчників, і генетичний тест може виявити, чи має людина ці мутації.
Результати генетичних тестів можуть мати наслідки для здоров’я людини, і часто вони проводяться разом з генетичним консультуванням, щоб допомогти людям зрозуміти результати і наслідки.
Люди також використовують результати генетичного тестування, щоб знайти родичів і дізнатися про свій родовід.
Бібліографія:
